Une étude de la Mayo Clinic révèle que près de 90 % des personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, une cause héréditaire d’hypercholestérolémie, ne sont pas détectées selon les directives actuelles. Beaucoup présentent déjà des signes précoces de maladie cardiaque, mais ne sont pas repérées par les tests standard. Grâce au séquençage de l’exome, les chercheurs ont identifié des centaines de cas cachés, soulignant la nature silencieuse de cette affection. Un dépistage génétique de routine permettrait de détecter précocement ces personnes à haut risque et de prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
